Genetik Danışma

Genetik Danışma Nedir?

Genetik danışma; Genetik danışma alan kişinin kesin tanısı, kalıtım şekli, risk altındaki bireylerin değerlendirilmesi, yineleme riskleri, tedavi olanakları ve üreme seçeneklerinin değerlendirilmesi sağlanır.

Genetik Danışma Aşamaları Nelerdir?

Genetik danışma aşamaları şu şekildedir;

• Genetik danışma sürecine başlarken öncelikle ailelerin soy ağacı çıkarılır.
• Ailede bilinen tüm üyeler ile ilgili sağlık durumları nedir anlaşılır.
• Eldeki tüm tıbbi veriler incelenir.
• Tanıyı koymak ya da şüphelenen tanıyı doğrulamak amacıyla gerekli genetik testler yapılır.
• Varsa hastalığın ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceğinin yanı sıra yaratabileceği problemler, sonuçları ve alınabilecek önlemler, varsa tedavisi hakkında bilgi verilir
• Ailedeki diğer kişilerin veya doğacak çocukların genetik hastalıklar açısından taşıyabilecekleri risk belirlenir.

Genetik Danışmanlık Kimlere Gereklidir?

Aşağıdaki durumlara sahip olan kişiler genetik danışmanlık almalıdır;

• Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığa sahip kişiler
• Eşlerden en az birisinin akrabalarında kalıtsal hastalığa sahip kişiler
• Eşlerden en az birisi genetik bir hastalığın taşıyıcısı olan kişiler
• Akraba evliliği yapan kişiler
• Hamilelik süresince ışın ya da ilaç tedavisi görmüş kişiler,
• Alkol-uyuşturucu kullanımı ile hamilelikte viral enfeksiyon geçirmiş kişiler,
• Riskleri konusunda bilgilenmek amacıyla ileri yaşta anne olmak isteyen kişiler,
• Tekrarlayan düşük yaşayan kişiler,
• Doğum öncesi tanı planlanan aileler,
• Kanser öyküsü varlığı olan kişiler,

Genetik Danışmanlık Kimler Tarafından Verilir?

Genetik danışmanlık kesinlikle uzman kişilerden alınmalıdır aksi takdirde istenmeyen sonuçlara neden olabilir. Genetik danışmayı şu kişi ve kurumlar verebilir;

• Özel hastaneler veya devlet hastanelerinde görev yapan Tıbbi Genetik Uzmanı doktorlar
• Üniversitelerdeki Tıbbi Genetik alanında uzman akademisyen ve araştırmacı doktorlar
• Özel ve devlet genetik tanı merkezleri bünyesinde alanında uzman doktorlar

Genetik Danışmanlık İncelemesi Nasıl Yapılır?

Genetik danışmanlıkta inceleme; insan DNA’ sının, RNA’ sının, kromozomlarının, proteinlerinin ve belirli metabolitlerin kalıtsal hastalıkla ilgili kromozomlarının tespitidir. Bu testler kişiye özgüdür. Genetik testler; DNA temelli genetik testler ve kromozom temelli genetik testler olmak üzere ikiye ayrılmıştır. Kan örneği (2 mL) ya da doku alınarak test yapılır. Örnek alındıktan sonra 5 günlük bir çalışma dönemi olur. Bu işlemleri takiben inceleme dönemi 2-3 gün (istisnai durumlar dışında) sürer. Üç aşamalı kontrolden geçtikten sonra raporlanma süresi ortalama 14 gündür.

Genetik Danışma Alınması Gereken Hastalıklar

Bu hastalıklar görüldüğünde genetik danışmanlık alınmalıdır. Eğer bireyler evlenirken genetik danışma alırsa bu hastalıklar görülmeden çözüme kavuşturulabilir.

• Akdeniz Anemisi (Talasemi) :

 Talasemi rahatsızlığı minor, majör ve intermia olarak üç farklı şekilde görülebilir. Gelişme geriliği, taşikardi (kalp çarpıntısı), kırılgan kemik yapısı gibi şikayetler sayesinde fark edilebilir. En belirgin özelliği kalpte büyüme olarak görülür.

• Albinoluk (Albinizm) :

 İnsan derisine rengini veren melanin maddesinin (renk pigmentlerinin) normalden daha az olması halinde görülür. Hastaların saçları ve kaşları beyaz renklidir. Derileri normalden çok daha incedir.

• Daltonizm ( Renk Körlüğü) :

 Hastalar renk tonlarını tam olarak algılayamazlar.

• Down Sendromu :

 Fazladan bir kromozom sayısına sahip olunması sonucu ortaya çıkar. Down Sendromu’na sahip bireylerde öğrenme güçlüğü, konuşma ve hareket eksikliğine rastlanır.

• Hemofili (Kanama Pıhtılaşma Bozukluğu) :

 Hastanın vücudu kanının pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretemez. Bunun sonucu olarak da hastanın kanaması ancak doktor kontrolü ile durdurulabilir.